GJA3

GJA3
식별자
다른 이름GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3
외부 IDOMIM: 121015 MGI: 95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: GJA3
유전자 위치 (인간)
13번 염색체
염색체13번 염색체[1]
13번 염색체
GJA3의 유전자 위치
GJA3의 유전자 위치
자리13q12.11시작20,138,255 bp[1]
20,161,052 bp[1]
유전자 위치 ()
14번 염색체 (쥐)
염색체14번 염색체 (쥐)[2]
14번 염색체 (쥐)
GJA3의 유전자 위치
GJA3의 유전자 위치
자리14 C3|14 29.82 cM시작57,271,917 bp[2]
57,295,557 bp[2]
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
  • myocardium of left ventricle

  • 우심실

  • tendon of biceps brachii

  • 고환

  • apex of heart

  • 우심방

  • right auricle

  • secondary oocyte

  • 오른관상동맥

  • 랑게르한스섬
최상위 발현
  • epithelium of lens

  • 신소체

  • atrioventricular valve

  • 모낭

  • 대동맥 판막

  • 심방


  • myocardium of ventricle

  • 모양체

  • 입술
추가 참조 발현 데이터
BioGPS
추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지
분자 함수
  • gap junction channel activity
세포 성분
  • integral component of membrane
  • 간극연접
  • 세포연접
  • 세포막
  • connexin complex
  • 세포막
생물학적 과정
  • cell communication
  • cell-cell signaling
  • transmembrane transport
  • 시각
출처: Amigo / QuickGO
동원체
인간
앙트레

2700

14611

앙상블

ENSG00000121743

ENSMUSG00000048582

유니프롯

Q9Y6H8

Q64448

RefSeq (mRNA)

NM_021954

NM_001271623
NM_016975

RefSeq(단백질)

NP_068773

NP_001258552
NP_058671

위치(UCSC)Chr 13: 20.14 – 20.16 MbChr 14: 57.27 – 57.3 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

간극연접 알파 3(Gap junction alpha-3)은 인간에서 GJA3 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.[5][6][7]

상호 작용

GJA3는 밀착연접 단백질 1과 상호작용하는 것으로 연구되었다.[8]

각주

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000121743 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048582 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. “Connexin46 mutations in autosomal dominant congenital cataract”. 《Am J Hum Genet》 64 (5): 1357–64. May 1999. doi:10.1086/302383. PMC 1377871. PMID 10205266. 
  6. “Morning Glory Syndrome: a report of two cases”. 《Aust J Ophthalmol》 9 (4): 263–5. Jul 1982. doi:10.1111/j.1442-9071.1981.tb00919.x. PMID 7342922. 
  7. “Entrez Gene: GJA3 gap junction protein, alpha 3, 46kDa”. 
  8. Nielsen, Peter A; Baruch Amos; Shestopalov Valery I; Giepmans Ben N G; Dunia Irene; Benedetti E Lucio; Kumar Nalin M (Jun 2003). “Lens connexins alpha3Cx46 and alpha8Cx50 interact with zonula occludens protein-1 (ZO-1)”. 《Mol. Biol. Cell》 14 (6): 2470–81. doi:10.1091/mbc.E02-10-0637. ISSN 1059-1524. PMC 194895. PMID 12808044.