18號染色體
18號染色體 | |
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物種 | Homo sapiens |
基因數量 | 657 |
18號染色體是人類23對染色體中的一對,正常人擁有2條18號染色體。18號染色體纏繞了約8500萬鹼基對(構築DNA的材料),並包含了人類細胞中約2.5%的DNA。
辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分,研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量,並估計基因的變化。11號染色體約有300~400個基因。
基因
以下列舉18號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:
- DCC: 結腸癌缺失蛋白
- FECH(英语:亞鐵合酶): 亞鐵合酶 (原卟啉症)
- NPC1(英语:NPC1): 尼曼匹克症C1型
- SMAD4(英语:SMAD4): SMAD, 抗DPP同源母體4型 (果蝇)
- KC6(英语:KC6): 圓錐角膜基因6,發現於2005年
相關疾病
以下是一些與18號染色體上的基因有關的疾病:
- 紅細胞生成性紫質症(英语:Erythropoietic protoporphyria)
- 遺傳性出血性血管擴張症
- 尼曼匹克症C型
- 紫質症
- 選擇性緘默症
- 愛德華氏症候群 (18-三體症候群)
- 18-四體症候群(英语:Tetrasomy 18p)
- 18-單體症候群(英语:Monosomy 18p)
- 皮特-霍普金斯症候群(英语:Pitt-Hopkins Syndrome)
參考
- Nusbaum C, Zody MC, Borowsky ML, Kamal M, Kodira CD, Taylor TD, Whittaker CA, Chang JL, Cuomo CA, Dewar K, FitzGerald MG, Yang X, Abouelleil A, Allen NR, Anderson S, Bloom T, Bugalter B, Butler J, Cook A, DeCaprio D, Engels R, Garber M, Gnirke A, Hafez N, Hall JL, Norman CH, Itoh T, Jaffe DB, Kuroki Y, Lehoczky J, Lui A, Macdonald P, Mauceli E, Mikkelsen TS, Naylor JW, Nicol R, Nguyen C, Noguchi H, O'Leary SB, O'Neill K, Piqani B, Smith CL, Talamas JA, Topham K, Totoki Y, Toyoda A, Wain HM, Young SK, Zeng Q, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES. DNA sequence and analysis of human chromosome 18. Nature. 2005, 437 (7058): 551–5. PMID 16177791. doi:10.1038/nature03983.
- Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG. Trapping and sequence analysis of 1138 putative exons from human chromosome 18. Mol Psychiatry. 2003, 8 (6): 619–23. PMID 12851638. doi:10.1038/sj.mp.4001288.
- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 18. Genet Test. 1997, 1 (1): 69–71. PMID 10464628.
外部連結
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