EFHC1
| EFHC1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608815 MGI: MGI:1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: 114327 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 114327 | 71877 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000096093 | ENSMUSG00000041809 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 1: 21.02 – 21.06 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
EFHC1 (EF-hand domain (C-terminal) containing 1, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFHC1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Subaran RL، Conte JM، Stewart WC، Greenberg DA (2015). "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry". Epilepsia. ج. 56 ع. 2: 188–94. DOI:10.1111/epi.12864. PMC:4354299. PMID:25489633.
- ^ "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
- Liu AW؛ Delgado-Escueta AV؛ Gee MN؛ وآخرون (1996). "Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12-p11: locus heterogeneity and recombinations". Am. J. Med. Genet. ج. 63 ع. 3: 438–46. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<438::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N. PMID:8737649.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Sander T؛ Bockenkamp B؛ Hildmann T؛ وآخرون (1997). "Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6". Neurology. ج. 49 ع. 3: 842–7. DOI:10.1212/wnl.49.3.842. PMID:9305351.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Suzuki Y؛ Yoshitomo-Nakagawa K؛ Maruyama K؛ وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Suzuki T؛ Delgado-Escueta AV؛ Aguan K؛ وآخرون (2004). "Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy". Nat. Genet. ج. 36 ع. 8: 842–9. DOI:10.1038/ng1393. PMID:15258581.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Rual JF؛ Venkatesan K؛ Hao T؛ وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Norberg A، Forsgren L، Holmberg D، Holmberg M (2006). "Exclusion of the juvenile myoclonic epilepsy gene EFHC1 as the cause of migraine on chromosome 6, but association to two rare polymorphisms in MEP1A and RHAG". Neurosci. Lett. ج. 396 ع. 2: 137–42. DOI:10.1016/j.neulet.2005.11.039. PMID:16378686.
- de Nijs L؛ Lakaye B؛ Coumans B؛ وآخرون (2006). "EFHC1, a protein mutated in juvenile myoclonic epilepsy, associates with the mitotic spindle through its N-terminus". Exp. Cell Res. ج. 312 ع. 15: 2872–9. DOI:10.1016/j.yexcr.2006.05.011. PMID:16824517.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Pinto D؛ Louwaars S؛ Westland B؛ وآخرون (2006). "Heterogeneity at the JME 6p11-12 locus: absence of mutations in the EFHC1 gene in linked Dutch families". Epilepsia. ج. 47 ع. 10: 1743–6. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00676.x. PMID:17054699.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Stogmann E؛ Lichtner P؛ Baumgartner C؛ وآخرون (2007). "Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations". Neurology. ج. 67 ع. 11: 2029–31. DOI:10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b. PMID:17159113.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Annesi F؛ Gambardella A؛ Michelucci R؛ وآخرون (2007). "Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsia. ج. 48 ع. 9: 1686–90. DOI:10.1111/j.1528-1167.2007.01173.x. PMID:17634063.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة)
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
