ELOVL4
| ELOVL4 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605512 MGI: MGI:1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: 6785 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 6785 | 83603 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000118402 | ENSMUSG00000032262 | |||||||||||||||
| يونيبروت |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 9: 83.66 – 83.69 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
ELOVL4 (ELOVL fatty acid elongase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ELOVL4 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Zhang K، Kniazeva M، Han M، Li W، Yu Z، Yang Z، Li Y، Metzker ML، Allikmets R، Zack DJ، Kakuk LE، Lagali PS، Wong PW، MacDonald IM، Sieving PA، Figueroa DJ، Austin CP، Gould RJ، Ayyagari R، Petrukhin K (يناير 2001). "A 5-bp deletion in ELOVL4 is associated with two related forms of autosomal dominant macular dystrophy". Nat Genet. ج. 27 ع. 1: 89–93. DOI:10.1038/83817. PMID:11138005.
- ^ "Entrez Gene: ELOVL4 elongation of very long chain fatty acids (FEN1/Elo2, SUR4/Elo3, yeast)-like 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
قراءة متعمقة
- Zhang K؛ Bither PP؛ Park R؛ وآخرون (1994). "A dominant Stargardt's macular dystrophy locus maps to chromosome 13q34". Arch. Ophthalmol. ج. 112 ع. 6: 759–64. DOI:10.1001/archopht.1994.01090180057035. PMID:8002833.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Stone EM؛ Nichols BE؛ Kimura AE؛ وآخرون (1994). "Clinical features of a Stargardt-like dominant progressive macular dystrophy with genetic linkage to chromosome 6q". Arch. Ophthalmol. ج. 112 ع. 6: 765–72. DOI:10.1001/archopht.1994.01090180063036. PMID:8002834.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Edwards AO؛ Miedziak A؛ Vrabec T؛ وآخرون (1999). "Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: I. Clinical characterization, longitudinal follow-up, and evidence for a common ancestry in families linked to chromosome 6q14". Am. J. Ophthalmol. ج. 127 ع. 4: 426–35. DOI:10.1016/S0002-9394(98)00331-6. PMID:10218695.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Li Y؛ Marcos I؛ Borrego S؛ وآخرون (2001). "Evaluation of the ELOVL4 gene in families with retinitis pigmentosa linked to the RP25 locus". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 7: 478–80. DOI:10.1136/jmg.38.7.478. PMC:1757187. PMID:11474659.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Edwards AO، Donoso LA، Ritter R (2001). "A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 11: 2652–63. PMID:11581213.
- Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Rivolta C؛ Ayyagari R؛ Sieving PA؛ وآخرون (2003). "Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis". Mol. Vis. ج. 9: 49–51. PMID:12592226.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Lagali PS؛ Liu J؛ Ambasudhan R؛ وآخرون (2003). "Evolutionarily conserved ELOVL4 gene expression in the vertebrate retina". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 44 ع. 7: 2841–50. DOI:10.1167/iovs.02-0991. PMID:12824221.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Vrabec TR؛ Tantri A؛ Edwards A؛ وآخرون (2003). "Autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy: identification of a new family with a mutation in the ELOVL4 gene". Am. J. Ophthalmol. ج. 136 ع. 3: 542–5. DOI:10.1016/S0002-9394(03)00227-7. PMID:12967813.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Ambasudhan R؛ Wang X؛ Jablonski MM؛ وآخرون (2004). "Atrophic macular degeneration mutations in ELOVL4 result in the intracellular misrouting of the protein". Genomics. ج. 83 ع. 4: 615–25. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.10.004. PMID:15028284.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Grayson C، Molday RS (2005). "Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 37: 32521–30. DOI:10.1074/jbc.M503411200. PMID:16036915.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Lai Z؛ Zhang XN؛ Zhou W؛ وآخرون (2006). "Evaluation of the ELOVL4 gene in a Chinese family with autosomal dominant STGD3-like macular dystrophy". J. Cell. Mol. Med. ج. 9 ع. 4: 961–5. DOI:10.1111/j.1582-4934.2005.tb00392.x. PMID:16364203.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Hubbard AF؛ Askew EW؛ Singh N؛ وآخرون (2006). "Association of adipose and red blood cell lipids with severity of dominant Stargardt macular dystrophy (STGD3) secondary to an ELOVL4 mutation". Arch. Ophthalmol. ج. 124 ع. 2: 257–63. DOI:10.1001/archopht.124.2.257. PMID:16476896.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - Seitsonen S؛ Lemmelä S؛ Holopainen J؛ وآخرون (2006). "Analysis of variants in the complement factor H, the elongation of very long chain fatty acids-like 4 and the hemicentin 1 genes of age-related macular degeneration in the Finnish population". Mol. Vis. ج. 12: 796–801. PMID:16885922.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة) - McMahon A؛ Butovich IA؛ Mata NL؛ وآخرون (2007). "Retinal pathology and skin barrier defect in mice carrying a Stargardt disease-3 mutation in elongase of very long chain fatty acids-4". Mol. Vis. ج. 13: 258–72. PMC:2633486. PMID:17356513.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|name-list-format=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
